非侵入性產檢/染色體篩檢/初唐篩檢
一般孕婦常常會問的檢查項目包括：唐氏症篩檢、羊膜穿刺、羊水染色體晶片、高層次超音波以及立體超音波。以染色體相關檢查來說，母血或超音波檢查只能提供胎兒風險高低的評估，但若想要確切地診斷胎兒染色體組成，則需接受羊膜穿刺或其他侵入性檢查。
非侵入性產檢(NIPT)的效果，相當於羊水穿刺，又不需要真的去扎到羊水中抽取寶寶的DNA，是近年來將要普及的一項新技術。染色體篩檢普及率的不斷提高，是因為相較於傳統血清篩檢，它具有更高的陽性預測值(>80%)，能更有效地篩檢出可能帶有特定染色體異常初唐篩檢疾病的胎兒。
在胎兒染色體基因檢測中，傳統的羊膜穿刺檢查，須以細針穿刺腹部、抽取子宮中羊水的方式進行，因為屬於侵入式的檢查，常讓孕媽咪有較多的心理壓力，加上該檢查仍有1／1000～3／1000的流產機率與羊膜腔感染風險，其優點是，除了染色體數目異常之外也可以檢出染色體構造異常，諸如:轉置、倒位鑲嵌型。但是微小片段缺失則須加做晶片全基因分析。然而現在最新的非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY PLUS），篩檢方式不但簡便，唐氏症篩檢的準確率亦高達99％，更包含染色體小片段缺失疾病的篩檢，總共有 20項異常的篩檢，其缺點是無法檢出染色體的結構異常，最大的優點則是安全。
唐氏症為臨床上常見的染色體異常，唐氏症寶寶的第21號染色體異常，出生後不但會有生長遲緩的情況，也較容易罹患先天性疾病。然而以往常見的傳統唐氏症篩檢(初唐或中唐)，雖然NIPT費用低廉，但準確率卻未臻理想。蕭弘智醫師提到，傳統唐氏症篩檢的準確率雖然有82％～85％，但對於殷殷期盼健康寶寶的父母而言，仍然存在15％的偽陰性(意即15%的唐氏症胎兒在篩檢時會呈現低風險，而沒有檢查出來)，容易引發孕媽咪的焦慮，此時，經過專業的遺傳諮詢之後，可考慮選擇準確率高於99％的NIFTY PLUS非侵入性胎兒染色體基因檢測，不但篩檢的範圍更廣泛，也能讓准爸媽提前紓解孕期的憂慮。